为唐氏综合征儿童父母提供的读书笔记(5)：0-6个月

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稳定自己的情绪

在孩子确诊有唐氏综合征之后，父母们的情绪可能非常沮丧，焦虑，甚至是愤怒。稳定自己的情绪是第一步。这里提供一些参考性解决方案（仅供参考）

  • 允许自己大哭，允许自己感觉不知所措
  • 给自己一段时间作为缓冲期
  • 与一起住院的其他家长社交联系
  • 写日记
  • 发泄情绪
  • 寻求他人帮助和建议
  • 解释你自己和你的另一半对这件事有不同的反应
  • 寻求心理专业人士的帮助
  • ……

父母或者说家庭内部首先要对孩子的态度与培养方法达成共识，需要让家族其他亲人了解并适应孩子的情况，商量照顾孩子的合理分工，争取家族理解与支持，同时为孩子今后诊断及干预所需费用做好准备。

为孩子组建管理团队

如果条件允许，我们需要为孩子组建一个管理团队。如果你觉得这个说法听上去太专业或者可能需要花太多的钱，那么你也可以将它理解为：在孩子成长过程中我们需要得到哪些专业人士的帮助？之所以称之为一个“管理团队”，是因为它最好是长期的，如果你在向一个专门的老师或者医生咨询，最好长期都向这位老师或医生咨询，而不是换来换去。

在你的孩子成长过程中，你需要这些人的帮助：医生、护士、社会工作者、治疗专家、特教老师。你可以通过当地医院、当地社区或残联等政府机构、政府机构的在线服务、网络互助社群、网络经验分享贴来找到这些人的联系方式。

了解相关政策及法律法规

  1. 理清自己所处的省（区）市、区县对于特殊需要儿童的就学以及保障政策：例如，根据国务院发布的《关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》，0-16岁残疾儿童可享受康复救助补贴，各地会依据自身具体情况，制定相应灵活的救助政策。
  2. 随着孩子逐渐成长，家长们需要进一步了解：包括《民法典》、《中华人民共和国残疾人保障法》等法律法规，以及残联、民政、计生、住建委等部门的有关政策，让孩子的权利得到保障、权益得以享受。
  3. 当地残疾人联合会(后简称残联)网站：残联网站上会公布残疾人相关福利政策和享受要求，照顾者需要了解清楚孩子可以享受哪些补贴，有怎样的办理流程。
  4. 残疾人证的用处：如果没有残疾人证， 某些福利政策和补贴无法享受。残疾人证的办理方式详见残疾人联合会官方网站或由壹基金提供的《心智障碍者家庭支持资源手册：总册》P32-34

基本健康检查时间表

图1 唐氏综合征医学研究小组（英国及爱尔兰）唐宝最基本健康检查时间表

或参考《心智障碍者家庭支持资源手册：唐氏综合征》分册提供的建议唐氏综合征人定期进行的医疗检查：

注意：如果父母有其他方面的担心，任何时候都要进行检查。

你可能会涉及到的检查方面有：心脏及心血管（心胸外科、心内科）、眼科、耳鼻喉科、呼吸科、消化科、儿科、皮肤科等

上图只是给父母们了解一个大概，以便父母们对孩子的进一步检查进行合理规划。在接下来的内容里我还会反复提及这些检查内容。

给孩子做一个健康笔记本

作为唐宝的父母，你的孩子可能需要做各种各样的检查，从这个科室到那个科室，甚至从这个医院到那个医院。自制一个健康笔记本记录你孩子的基本状况、你做过的检查、检查时间、检查内容，配合病历本有助于你更方便地把握孩子下一步计划，也让医生快速了解孩子的情况并做出诊断。

第一次检查

孩子们应该在出生后不久完成第一次全面检查，检查最好包括以下内容：

1.心脏

无论是否做过胎儿心脏超声检查，都应该在宝宝出生后6周内给宝宝再做一次全面的心脏评估检测。孩子们患有先天性心脏病的可能性在50%以上。

如果宝宝确诊有心脏问题，立刻与专业医生商量进一步治疗方案。当前先天性心脏病预后较好，不必过于担心。

2.眼睛

宝宝出生后应该进行常规眼睛检查，包括判定是否有先天性白内障。部分宝宝可能患有泪管阻塞（泪道狭窄），你可能会发现他们眼睛发粘，眼垢过多，会引起宝宝的不适。若症状轻微，你可以用温热的毛巾轻擦宝宝闭上的眼睑，一天数次。还可以轻轻按摩宝宝的内眼角。如果随着宝宝的长大，这种症状一直存在没有好转，可能需要咨询眼科医生，通过手术打开泪管。

3.听力

宝宝出生后后应进行新生儿听力普查。60%以上的唐宝可能有听力问题。听力问题一般分为两种，一种是声音传导受阻导致的听力问题。这可能是由于宝宝耳朵的感染、积水、或是耳道狭窄引起的耳垢堆积，导致宝宝听力受阻。这种情况可以通过清理、药物、置管、助听器等一系列治疗方式改善宝宝听力。另一种是宝宝的内耳或内耳到大脑的神经通路有损伤。这种情况无法用药物或手术治疗。

在新生儿从医院回家之前，你除了需要进行新生儿听力普查，可能还需要进行脑干听觉诱发反应 (BAER)测试或耳声发射（OAE）。根据检查结果，你在出院后可能还需要专门前往耳鼻喉科检查听觉脑干反应（ABR）。通过这些检查，医生会进行诊断并制定医疗方案。

唐宝的耳朵很容易遭到感染，即使出生时听力没有问题，在之后的成长过程中也应该反复进行听觉测试。

4.消化

在宝宝出生后，特别是在出生前几天，你应该注意宝宝是否可能患有以下消化疾病：

4.1 十二指肠闭锁

这是一种小肠发育不良的病症。肠道内出现空隙导致胃内容物无法排入肠道。这种情况可在出生前或出生后发现，并在几天内通过手术得到纠正。症状一般在出生后一两天出现，包括

  • 没有粪便
  • 腹部因胀气而肿胀
  • 呕吐；呕吐物可能呈黄色或绿色
  • 食欲不振

4.2 便秘

这在唐宝中非常常见，通常可以通过饮食来控制。由于唐宝肌肉张力低，消化系统的工作速度会变慢，从而导致便秘。根据每个宝宝的情况不同，应该向医生咨询处理方案。

4.3 先天性巨结肠（Hirschsprung病）

先天性巨结肠是一种大肠肌肉神经细胞缺失导致的疾病，会阻碍粪便通过。通常需要手术。婴儿的症状包括：

  • 出生后 48 小时内没有大便
  • 腹部逐渐明显肿胀
  • 逐渐出现呕吐
  • 发烧

4.4 胃食管反流病（GERD）

胃食管反流病发生的原因是胃酸反流到食管并刺激食管。常见症状有

  • 频繁或反复呕吐
  • 频繁或持续咳嗽
  • 拒绝进食或进食困难（喂食时哽咽或塞住喉咙）
  • 进食时或进食后哭闹
  • 烧心、胀气或腹痛

5.呼吸

由于唐宝们呼吸道力量普遍较弱，你可以很轻易地观察到他们有喘鸣或者嘈杂的呼吸声。如果问题严重，你需要咨询呼吸科专家，有的时候可能需要额外吸氧。宝宝们可能具有以下呼吸问题：

5.1 呼吸暂停

宝宝们在出院之前可能需要医生评估他们是否会在睡眠中呼吸暂停，以及血液氧饱和度是否下降。睡眠呼吸暂停有两种，一种是由喉部肌肉松弛导致，这种最为常见。另一种是由于控制呼吸的肌肉发出的信号没有被大脑正确接收。无论是哪一种，你都需要咨询相关专家意见并进行治疗。

5.2 喉软化症

婴儿出生时呼吸尚正常，于出生后1～2个月逐渐发生喉鸣。多为持续性或呈间歇性加重。喉鸣仅发生在吸气期，可伴有吸气性呼吸困难。亦有平时喉鸣不明显，稍受刺激后立即发生者。有的与体位有关，仰卧时加重，俯卧或侧卧时轻。大多数患有喉软化症的宝宝12-18个月后喉鸣逐渐消失，一般可待其自愈。对有严重的呼吸道阻塞，或未能自愈的宝宝可采取手术治疗。

喉软化症的相关症状包括：

  • 喂养困难
  • 体重增长缓慢（发育不良）
  • 食物反流（呕吐或吐奶）
  • 呛奶或噎住
  • 胃食管反流（吐出胃酸）
  • 胸部或颈部后缩（呼吸时胸部或颈部下陷）
  • 发绀（脸色发青）
  • 呼吸暂停

6.血检

宝宝需要进行新生儿血检，如果新生儿血检异常，则需定期进行血检直至5岁。宝宝们可以患有以下疾病：

6.1.甲状腺功能减退症

当甲状腺制造的甲状腺激素很少或根本不制造甲状腺激素时，就会发生甲状腺功能减退症。医生会监测 T4 或 TSH 激素的异常水平。如果不及时治疗，甲状腺问题可能会导致宝宝认知能力下降。

有些宝宝可能需要终生接受治疗，而有些宝宝会在三岁后逐步痊愈。甲状腺功能减退症通常没有症状，但有些症状会让你联想到甲状腺功能减退症，这些症状包括：

  • 黄疸（皮肤、眼睛和粘膜发黄）
  • 哭声嘶哑
  • 食欲不振
  • 脐疝（肚脐突出）
  • 便秘
  • 骨骼生长缓慢

6.2短暂性骨髓增生性疾病（TMD）

这是一种发生在有唐氏综合征的新生儿身上的白血病，它几乎只发生在患有唐氏综合症的新生儿身上，且在他们当中比较常见（10%）。短暂性骨髓增生性疾病通常会在出生后的头三个月内自然消退，但这些患者日后患白血病的风险会增加（10%-30%）。

这是一种少见的白血病，医生很可能因不了解相关情况无法做出确切诊断，作为家长可以主动提出孩子具有短暂性骨髓增生性疾病（TMD）的可能性，以帮助医生更快做出诊断。

6.3新生儿多血症

新生儿多血症可累及多个器官系统，如脑、心、肺、肾、肠、血液和代谢等，更是儿童时期致残的原因之一。长期追踪发现，患儿日后神经系统和发育异常者多达25%。常见症状表现在出生后1天内：

  • 面色紫红
  • 呼吸窘迫
  • 心力衰竭
  • 低血糖

6.4新生儿血小板减少症

根据病因和发病机制的不同，新生儿血小板减少可分为免疫性、感染性、先天性或遗传性等。不同病因引起的血小板减少症状有所不同，但大多数有：

  • 不同程度的出血
  • 皮肤淤点和淤斑
  • 可能出现胃肠道出血和颅内出血

建议：袋鼠式护理(kangaroo care)

袋鼠式护理，又称肌肤相亲，是亲近宝宝的绝佳方式。它指将穿上尿布的婴儿抱在您的胸前（如果您是父亲），或抱在您的双乳之间（如果您是母亲）。一定要在宝宝背上盖一条毯子，保持宝宝体温。袋鼠式护理有以下好处：

  • 调节宝宝体温
  • 调节宝宝心跳和呼吸频率
  • 帮助婴儿增加体重
  • 增加深度睡眠时间
  • 让宝宝有更多安静清醒的时间而不是哭闹

喂食

具有唐氏综合征的新生儿宝宝受感染的风险较高，母亲的身体产生的抗体可以通过母乳喂养传递给宝宝。抗体有助于保护宝宝免受感染。但并不是所有宝宝都能顺利地接受母乳喂养，宝宝可能因为舌头突出等原因吸奶困难。

每个宝宝的喂养方式都不尽相同。用奶瓶喂养也可能会遇到与母乳喂养相同的吮吸问题。家长们可能需要尝试不同类型的奶瓶奶嘴，包括一些特殊的减缓液体流动的奶嘴，然后才能找到最适合宝宝的奶瓶奶嘴。

早期干预与技能训练

语言

由于唐宝们的嘴唇、舌头和下颚的肌肉张力较低，孩子们可能在口腔运动方面存在困难。口腔运动是掌握口腔肌肉力量和发展有效咀嚼技能所必需的。

孩子处于5-6个月龄时，有一个咬合反射期，父母们要抓住这个时期开始给孩子做咬合训练，这样训练起来会容易些。如果孩子还没有长牙，可以用咬咬乐，软牙胶手套，还有ARK婴儿纹理胶头。这些工具都是给孩子提供咬合训练的。

当孩子上下大牙各长出一颗的时候，就可以开始练习咬合tp棒了。

这里提供一些帮助性线上课程网址：

  1. 【微课回顾】tp棒的使用方法及注意事项http://www.jinkangts.com/h-nd-5.html
  2. 【微课回顾】影响孩子开口说话及清晰度的口腔感知觉问题http://www.jinkangts.com/h-nd-9.html
  3. 【微课回顾】吸管的使用方法及注意事项http://www.jinkangts.com/h-nd-6.html
  4. 【微课回顾】语言组织能力和词汇积累后的自我需求语言表述http://www.jinkangts.com/h-nd-7.html
  5. 【微课回顾】孩子语言从无到有的训练方法https://mp.weixin.qq.com/s/XRuWjjD_rH_GEF3TRdWSmA

运动

唐宝们在某种程度上都存在肌肉张力低下的问题。让宝宝经常有机会锻炼肌肉非常重要。最好经常让宝宝经常练习不同的姿势，以帮助他们控制运动。强壮的背部肌肉可以让宝宝最终学会翻滚、坐、爬和站立。

洗澡

洗温水澡可以锻炼宝宝的触觉系统，并且能让宝宝平静下来，帮助宝宝放松，为睡眠做好准备。

加入互助社群

加入相关互助社群是开始对孩子们积极教育的极为重要的一步，我们前面已经提到过加入互助社群的好处以及如何加入互助社群（第3节：尊重，态度与互助社群），在这里再次强调声明。

当孩子们首次确诊时，家长们就应该加入互助社群。加入互助社群有助于家长们学习相关专业人士以及其他家长的教育经验，同时帮助家长们舒缓心情。

参考文献

  1. Jacob J, Sikora M. The Parent’s Guide to down Syndrome. Simon and Schuster; 2015.
  2. DSA. 英国唐氏组织授权翻译——给初为父母者的宣传册https://mp.weixin.qq.com/s/Gb38bCsB-9IG0X7MK9PvpA
  3. 壹基金. 心智障碍者家庭支持资源手册：唐氏综合征[J]. 2022.
  4. 壹基金. 心智障碍者家庭支持资源手册：0-6岁婴幼儿期[J]. 2022.
  5. 美国国家唐氏综合征协会：0-2岁. https://www.ndsccenter.org/programs-resources/as/birthto2/
  6. 百度百科. 先天性喉软化症. https://baike.baidu.com/item/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E5%96%89%E8%BD%AF%E5%8C%96%E7%97%87/12677028?fr=ge_ala#2
  7. 百度百科. 新生儿多血症. https://baike.baidu.com/item/%E6%96%B0%E7%94%9F%E5%84%BF%E5%A4%9A%E8%A1%80%E7%97%87/22466886
  8. 百度百科. 新生儿血小板减少症. https://baike.baidu.com/item/%E6%96%B0%E7%94%9F%E5%84%BF%E8%A1%80%E5%B0%8F%E6%9D%BF%E5%87%8F%E5%B0%91%E7%97%87/15463310?fr=ge_ala
  9. March of Dimes. www.marchofdimes.org/baby/becoming-a-parent-in-the-nicu.aspx
  10. 波士顿儿童医院. www.childrenshospital.org/conditions-and%20treatments/conditions/h/hypothyroidism/overview
  11. Marilyn J. Bull, MD, and the COMMITTEE ON GENETICS. Clinical Report—Health Supervision for Children WithDown Syndrome. 2011. http://pediatrics.aappublications.org/content/128/2/393.full.pdf
  12. March of Dimes. kangaroo care. www.marchofdimes.org/baby/kangaroo-care.aspx