为唐氏综合征儿童父母提供的读书笔记(2)：唐氏综合征简介

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。主要由于21号染色体多出一条导致。

唐氏综合征的三种类别

1.标准型（Trisomy 21）

标准型占唐氏综合征的绝大多数（约占患者的95%），患者具有一个额外的21号染色体。

2.易位型（Translocation Down syndrome）

易位型占唐氏综合征的2.5%-5%，患者并没有多出一条染色体，而是染色体发生易位（多为14号染色体与21号染色体易位）一般情况下唐氏综合征并不遗传，只是因为胎儿在受孕或发育过程中的染色体分裂异常产生。但易位型唐氏综合征可能源自遗传（父母的染色体具有罗伯逊易位，但父母表征正常，有可能产下易位型唐氏儿）

这里提供一个关于罗伯逊易位的百度百科链接：https://baike.baidu.com/item/%E7%BD%97%E4%BC%AF%E9%80%8A%E6%98%93%E4%BD%8D/148968?fromModule=lemma_inlink

3.嵌合型（Mosaic Down syndrome）

嵌合型占唐氏综合征的2%-4%，他们不像标准型，全身所有的细胞都携带一条额外的21号染色体。他们全身有一部分是正常细胞，一部分是21三体细胞。因此嵌合型的唐氏儿病症可能比标准型更轻。正常细胞所占百分比越多，则症状越轻。

在《唐氏综合征儿童的父母指南》这本书里提到了一个有趣的例子，来自一个名为杰瑞德（Jared）的小男孩。他是嵌合型唐氏综合征的患者，但因为他在面容上没有丝毫特殊表征，只是在学说话方面遇到了很大的困难。直到七岁他才被确诊为唐氏综合征患者。

附：如何确定孩子的唐氏综合征类别？确定孩子的唐氏综合征类别重要吗？

你可以通过在医院做血液检查及染色体核型分析报告确定孩子的唐氏综合征类别。而确定唐氏综合征类别的意义在于：

1. 如果你的孩子是嵌合型，那么他的症状很可能取决于他的哪些细胞是21三体细胞。通过了解这些你或许可以进一步针对性治疗与训练。并且嵌合型的孩子或许治疗训练的效果预期更好。
2. 标准型和易位型的病症表现区别并不大。但如果你的孩子是易位型，那么他的病症有可能是源自遗传。如果你接下来继续打算要孩子，他可能也会是唐氏患儿。请在专业医生的指导下慎重考虑。

唐氏综合征的发病率及影响因素

唐氏综合征在我国的发病率为1/600-1/800. 唐氏综合征目前只能确定与母亲的生育年龄呈现明显正相关，其他因素，如在孕期吸烟、饮酒、遭遇不良环境等目前并没有有力证据证明其与唐氏综合征的发病直接相关。但要注意的是并非年龄较低的产妇一定不会生下唐宝，实际上目前有一半的唐宝由35岁以下的母亲生育。

下图为唐氏综合征宝宝出生风险与母亲年龄的关系（图源网络）

图1 唐氏综合征宝宝出生风险与母亲年龄关系图

唐氏综合征的可能并发症或影响

注意：这里列出的只是唐宝可能存在的并发症，以便父母可以根据自己孩子的情况核对并及时到医院检查。并非所有唐宝都会出现这些并发症，有些唐宝可能只患有下列并发症的一两种。

1.出生极轻体重

唐宝的出生体重平均值为3斤左右，而普通新生儿为5-8斤。

2.特殊面容表征

唐宝具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

3.智力障碍

唐宝可能患有轻度（IQ为50-69）或中度（IQ为35-50）的智力障碍。成年期智龄不超过八岁。对唐宝来说，他们的语言沟通能力一般要落后于其他生活技能的发展，与同智龄儿童比较，唐宝们的沟通能力弱于同智龄孩子，但对其他技能的学习能力与同智龄孩子没有差异。

4.免疫问题

唐宝的免疫力更弱，导致他们无论处在哪个年龄段都容易被感染生病。同时他们也更容易遭到肿瘤与癌症的侵扰。一些唐宝可能遭遇过敏问题，因此饮食结构需要进行合理调整。

唐宝在婴幼儿时期患白血病的概率比其他宝宝高10-30倍。

5.心脏问题

50%以上的唐宝可能伴有心血管畸形、心脏房间隔缺损、室间隔缺损等等不同类型的先天性心脏病。需要及时检查并就医，有的唐宝可以自己痊愈，而有些则需要进行手术治疗。现代先天性心脏病手术预后较好。

44-58%的唐宝可能合并冠心病。

6.呼吸问题

约36%的唐宝可能合并呼吸系统疾病。唐氏综合征婴儿可能会容易呼吸暂停，或罹患喉软骨软化病。

7.胃肠道畸形

唐氏综合征婴儿可能出现十二指肠闭锁。部分唐宝会出现消化不良，难以喂养等一系列问题，需要与相关医生沟通并听取专业建议。唐宝比其他宝宝更容易出现肥胖问题，应该适当调整饮食结构。

8.手脚指畸形

一些唐宝可能合并有六指或者其他手脚指畸形。

9.内分泌疾病

28-40%的唐宝可能合并内分泌疾病。部分唐宝可能具有甲状腺问题，早期非常隐蔽，需要提高警惕，定期诊断。

10.视力问题

38-80%的唐宝可能有视力问题，他们可能一出生就有白内障、Brushfield斑、泪管阻塞，或是患有近视、远视、以及散光。一些婴儿因为泪管阻塞会表现为眼部分泌物过多。

11.听力问题

超过60%的唐宝存在听力问题，部分婴儿在出生后短时间内耳道就会遭遇感染，需要定期检查与配合抗生素治疗。唐宝们的耳管可能较为狭窄，容易造成耳垢堆积。耳部容易感染和积液，部分唐宝需要置管或佩戴助听器。也有部分唐宝可能具有神经通路损伤，暂时无法治疗。

12.口腔问题

唐宝更易患牙龈炎，龋齿，牙周病甚至出现牙齿脱落，牙齿磨损率也高于常人。

13.脑部问题

30%的唐宝可能患上精神疾病，出现抑郁、焦虑、幻视或幻听。22%的唐宝患有癫痫。大于50%的唐宝可能具有睡眠障碍。

少数唐宝可能出现注意力与多动障碍（ADHD）、孤独症谱系障碍等情况。

部分唐宝在12岁神经系统就出现淀粉样斑块，90%以上唐宝在35-40岁神经系统都出现了淀粉样斑块和神经元缠结等，这可能导致行为改变与语言障碍，出现与阿兹海默症类似的退行性问题。

14.生育能力

男性唐宝一般普遍没有生育能力，女性唐宝在青春期可能出现月经，且有可能生育。

注：我会把唐宝在每个年龄段需要进行的检查按照年龄顺序放在之后的章节中

一些关于唐宝的问题

1.唐宝可能找到工作，独立生活，甚至成家立业吗？

是可能的。但在此之前需要付出极大的努力进行学习与训练。他们的学习能力与发展速度因人而异。让孩子发挥潜力的关键点在于接受良好的医疗管理以及提供适当的社会和教育支持。

2.唐宝可以上学吗？

可以。《中华人民共和国残疾人保障法》规定：国家保障残疾人享有平等接受教育的权利。家长需了解国家及本地相关政策，按照孩子目前的发展情况有计划地选择支持融合教育的普通学校或特殊学校。

3.唐宝可以学会基本的生活技能以及说话吗？

所有唐氏综合征患儿都有一定的智力障碍。但严重程度因人而异。多数患儿可达到所有常见的发育里程碑：学习走路、使用马桶、说话、阅读和写作，但他们的发展速度因人而异。

让孩子发挥潜力的关键点在于接受良好的医疗管理以及提供适当的社会和教育支持。你的孩子可能需要额外的帮助,比如言语治疗、物理治疗和特殊教育。根据政策规定，所有智力障碍儿童都有接受有效医疗及学习和个体发展支持的权利。

4.唐宝的平均年龄只有16岁吗？

不是。这是很早之前的论文数据，在医疗条件不发达的时候，唐宝更容易夭折于唐氏综合征合并的其他疾病。先天性心脏病是重要原因之一。而随着科学技术的进一步发展，唐宝可以存活至成年、50岁或更大年龄，可进行所有的日常活动。

5.对于成年唐宝，我们应该以对孩童还是成年人的态度来对待他？

成年人。应当尊重他的意愿与决定，平等地与他交流。

6.唐宝一定一直开心吗？

不是。唐宝有自己的情绪和喜怒哀乐，需要耐心了解他们的情绪变化并做出回应。

7.我们家孩子的情况和书上/医生说的/别人家孩子情况不一样怎么办？

每个孩子都有自己的特异性，收集到的资料或者别人的建议仅供参考，并不是一定的。应该更加细致地了解自家孩子的情况后对照顾孩子的方式做出调整，必要时咨询医生或者相关治疗专家的意见。和普通孩子一样，每个唐宝都有自己的长处和短处，在看见自家孩子在某些技能发展上似乎略有些落后别人家孩子时其实不必太过着急。

8.唐氏综合征一定与遗传无关吗？

不一定。如前文所述，如果你的孩子是易位型的唐宝，他可能是由于父母是易位基因的携带者。

9.唐筛一定百分百准确吗？

不是。唐筛的准确率极高，但并非百分百准确。基础的验血与超声检查不能肯定你的宝宝有唐氏综合征，只能告诉你风险有无增加。NT超声+一次血液检测，唐氏综合征的检出率为80%。NT超声+两次血液检测，唐氏综合征的检出率为95%。进一步选择羊膜穿刺和绒毛膜取样(CVS)，检查的准确率会达到99%甚至以上，但也并非绝对。99%依然意味着存在误诊的可能性。

推荐视频：

b站：关于唐氏综合征，你要学会了解的八件事https://www.bilibili.com/video/BV1pZ4y1A7Ai/?spm_id_from=333.880.my_history.page.click&vd_source=1961009ab88f35b929695a835564a6e3

参考文献：

1. Jacob J, Sikora M. The Parent’s Guide to down Syndrome. Simon and Schuster; 2015.
2. 乌兰察布市卫生健康委员会.【2023年卫生健康宣传日】世界唐氏综合征日——与我们同在，而不是为了我们，http://wjw.wulanchabu.gov.cn/jkzs/879847.html
3. 沙湾市妇幼保健计划生育服务中心. 【妇幼科普】关于唐氏综合征的这些知识不可不知. https://mp.weixin.qq.com/s/FcX0hT1CwNtKuse2gjpHJg
4. 望城区妇幼保健计划生育服务中心. 科 普 | 唐氏综合征健康教育知识. https://mp.weixin.qq.com/s/eZAxafmjIr3MOuC9JvpwFQ
5. 仁济试管官方澎湃号，世界唐氏综合征日｜无“唐”的宝宝更健康. https://m.thepaper.cn/newsDetail_forward_22385105
6. 壹基金. 心智障碍者家庭支持资源手册：唐氏综合征[J]. 2022.
7. 谢雪,张静.唐氏综合征与先天性心脏病的关系[J].中华实用儿科临床杂志, 2014.
8. 王艳霞.唐氏综合征儿童社会适应能力和执行功能研究[D].导师：赵正言.浙江大学,2007.